서울대학교 차세대융합기술연구원 김성훈 교수(서울대 약학대학 제약학과)는 AIMP31 발현 유전자의 이상으로 조로증이 발생한다고 밝혔다. 조로증은 어린이들의 성장이 지연되고 피부의 노화현상, 탈모, 골격의 손상 등을 수반하는 치명적인 유전질환이다.

조로증은 정상적인 노화의 과정을 연구함에도 실마리를 제시함으로 노화의 연구자들이 많은 관심을 가지고 연구를 하고 있다.

김 교수 연구팀은 2005년 AIMP3 유전자의 발현이 감소하는 경우 다양한 암의 발생이 증가함을 세계 최초로 발견, 생명과학학술지인 Cell에 보고한 바 있다.

본 연구는 AIMP3의 발현이 정상 이상으로 증가됐을 때 발생하는 현상을 마우스 모델을 통해 연구했는데 AIMP3의 과발현이 놀랍게도 인간에서 발생하는 조로증 (Progeria)의 증세를 나타남을 발견하게 되었다.

이러한 현상을 발견함으로써 AIMP3 유전자는 인간의 암과 노화를 조절하는 매우 중요한 기능을 동시에 수행하고 있음을 알게 됐으며 암과 노화의 현상이 매우 밀접하게 연결돼 있음을 알게 함으로써 인간에게 치명적인 두가지 질환의 연구에 매우 중요한 단서를 제공했다.