용인신문 | 정자 수가 충분하고 모양도 정상인데 임신은 좀처럼 되지 않는다. 병원에서 정액검사를 받아도 특별한 문제가 없다는 말을 듣는다. 그렇다면 정자에는 정말 아무 문제가 없는 것일까.

 

일반적인 정액검사만으로는 포착하기 어려운 정자의 ‘후성유전적 흔들림’이 임신까지 걸리는 시간과 관련될 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

 

국제학술지 ‘휴먼 리프로덕션(Human Reproduction)’에 2026년 9월 25일 발표된 연구에서 미국 웨인주립대 등을 포함한 연구진은 자연임신을 시도한 부부 372쌍을 분석했다. 연구진이 주목한 것은 정자의 수나 형태가 아니라 정자 DNA의 ‘메틸화’였다.

 

 

정자 DNA에도 ‘스위치 상태’가 있다

 

DNA 메틸화는 DNA 염기서열 자체를 바꾸지 않으면서 유전자가 어떻게 작동할지를 조절하는 대표적인 ‘후성유전’ 현상이다.

 

쉽게 말하면 DNA가 유전정보가 적힌 책이라면, 메틸화는 특정 부분에 붙어 있는 표시나 스위치에 가깝다. 책의 글자가 바뀌는 것은 아니지만 어떤 부분을 읽고 어느 부분을 덜 사용할지에 영향을 줄 수 있다.

 

연구진은 사람마다 정자 DNA의 메틸화 패턴이 정상적인 범위에서 얼마나 벗어나 있는지를 측정해 ‘EVOS(Epigenetic Variability Outliers and Stochasticity)’라는 지표로 만들었다.

 

특정 CpG 부위의 메틸화 값이 일반적인 분포에서 크게 벗어나면 이를 하나의 ‘이상치’로 보고, 한 사람의 정자에서 이런 이상치가 얼마나 누적돼 있는지를 계산한 것이다. 연구 대상자의 EVOS 중앙값은 673개였으며 개인별 차이는 상당히 컸다.

 

 

12개월 임신 확률, 86%와 66%로 갈렸다

 

차이는 임신까지 걸리는 시간에서 나타났다.

 

연구진이 EVOS 수준에 따라 남성을 나눠 분석한 결과, EVOS가 가장 낮은 그룹의 부부가 12개월 안에 임신할 것으로 예측된 확률은 86%였다. 중간 그룹은 81%였다.

 

반면 정자 DNA 메틸화 이상치가 가장 많이 축적된 EVOS 최상위 그룹에서는 66%로 낮아졌다.

 

즉 정자의 후성유전적 변동이 큰 남성의 부부일수록 임신까지 시간이 더 오래 걸리는 경향이 나타난 것이다.

 

전체 372쌍을 대상으로 여러 요인을 보정한 분석에서도 EVOS가 높을수록 주기당 임신 가능성을 나타내는 지표가 낮았다. 조정된 fecundability odds ratio(FOR)는 0.79였다.

 

 

더 흥미로운 결과는 ‘정상 정액’ 남성에서 나왔다

 

이번 연구에서 특히 눈길을 끄는 대목은 일반 정액검사상 문제가 없는 남성들을 따로 분석한 결과다.

 

연구 대상 남성 가운데 285명은 세계보건기구(WHO) 2010년 기준에 따라 일반적인 정액 지표가 정상 범위에 해당했다.

 

그런데 이들만 따로 분석해도 EVOS가 높을수록 임신 가능성이 낮아지는 연관성이 유지됐다. 정상 정액군 전체에서 FOR는 0.82였으며, EVOS가 가장 낮은 그룹과 가장 높은 그룹을 비교하면 최고 EVOS 그룹의 주기당 임신 가능성은 약 45% 낮게 나타났다(FOR 0.55, 95% 신뢰구간 0.37~0.83).

 

이는 현재의 정액검사에서 ‘정상’ 판정을 받는다고 해서 정자의 모든 생물학적 특성이 정상이라는 의미는 아닐 수 있음을 보여준다.

 

현재 임상에서 시행하는 일반적인 정액검사는 주로 정액량과 정자 농도, 총 정자 수, 운동성, 형태 등 눈으로 측정할 수 있는 특성을 평가한다. 그러나 정자 내부 DNA의 후성유전 상태까지 일반 정액검사에서 평가하는 것은 아니다.

 

따라서 정액검사 결과가 정상인데도 오랫동안 임신이 되지 않는 일부 부부에게는 아직 임상검사가 포착하지 못한 남성 측 요인이 존재할 가능성을 생각해볼 수 있다.

 

 

정자 DNA가 망가졌다는 뜻은 아니다

 

여기서 주의할 점도 있다.

 

DNA 메틸화 이상치가 많았다고 해서 곧바로 ‘정자 DNA가 손상됐다’거나 ‘이 정자로는 임신하기 어렵다’고 판단해서는 안 된다.

 

연구진이 분석한 메틸화 변동이 큰 부위 가운데 일부는 DNA 손상 점검 신호, 세포분열, 해당작용과 탄수화물 대사 등과 관련된 유전자 주변에 몰려 있었다. 연구진은 이러한 변화가 후성유전 정보 유지 과정이나 DNA 손상·복구 과정과 관련됐을 가능성을 제시했다.

 

그러나 정확한 생물학적 기전은 아직 규명되지 않았다.

 

또 EVOS가 높았다고 해서 임신 이후의 모든 결과가 나빴던 것도 아니다. 이번 연구에서는 EVOS와 생아출산, 임신기간, 신생아 지표 사이에 뚜렷한 연관성이 확인되지 않았다.

 

 

아직 ‘남성난임 검사’로 받을 수 있는 단계는 아니다

 

이번 결과를 보고 난임병원에서 ‘정자 EVOS 검사를 해달라’고 요청할 단계도 아니다.

 

EVOS는 이번 연구에서 사용된 연구용 후성유전 지표로, 현재 남성난임을 진단하는 표준검사로 확립된 검사가 아니다. 연구진 역시 독립적인 집단에서 결과를 다시 검증하고 반복 채취한 정액에서도 EVOS가 얼마나 안정적으로 재현되는지 확인할 필요가 있다고 밝혔다.

 

또 하나의 제한점이 있다. 연구에서 ‘정상 정액’으로 분류한 남성들의 경우 정자 운동성은 채취 직후가 아니라 정액을 얼음에 담아 밤새 운송한 뒤 측정됐기 때문에 정상 정액 분류에는 운동성이 반영되지 않았다. 따라서 ‘모든 정액 지표가 완벽하게 정상인 남성 285명’이라고 해석해서는 안 된다.

 

무엇보다 이번 연구는 자연임신을 시도한 부부를 대상으로 한 연구다.

 

따라서 EVOS가 높으면 시험관아기(IVF)의 수정률이 떨어진다거나, 배반포 형성률 또는 착상률이 낮아진다거나, 미세수정(ICSI) 성공률이 떨어진다고 해석할 근거는 아직 없다. 연구진도 향후 EVOS가 배아 발달과 어떤 관련이 있는지 임상 난임환자를 대상으로 추가 연구할 필요가 있다고 밝혔다.

 

그럼에도 이번 연구는 남성난임을 바라보는 시야를 넓힌다.

 

정자 수와 운동성, 형태가 남성의 생식력을 설명하는 중요한 지표인 것은 분명하지만 그것이 정자의 모든 것을 보여주는 것은 아니다. 겉으로는 비슷해 보이는 정자라도 DNA를 둘러싼 후성유전 정보의 안정성에는 차이가 있을 수 있기 때문이다.

 

‘정액검사는 정상인데 왜 임신이 되지 않을까.’

 

오랫동안 원인을 찾지 못했던 부부들의 질문에 정자 DNA의 ‘후성유전적 안정성’이라는 새로운 연구 영역이 하나 더 추가되고 있다.

 

 

 

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※ 이 기사는 국제학술지 ‘휴먼 리프로덕션’에 2026년 9월 25일 발표된 **카롤리나 노바크 연구팀의 ‘정자 DNA 메틸화의 개인 간 변이는 자연임신을 시도하는 부부의 임신 가능성 감소와 관련이 있다’**를 참고한 기사입니다. 자연임신을 시도한 LIFE 연구 참여 부부 372쌍을 대상으로 정자 DNA 메틸화 변동과 임신까지 걸리는 시간의 연관성을 분석한 연구입니다. 논문 고유번호(DOI)는 10.1093/humrep/deag145, 미국 국립의학도서관 논문번호(PMID)는 42786259입니다

 

※ 기사에 사용된 이미지는 생성형 인공지능(ChatGPT, OpenAI)을 활용해 제작한 이미지로, 실제 인물이 아닌 가상의 인물입니다.

 

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※ 이 기사는 아기성공연구소 제공입니다.