용인신문 | 정자가 제대로 움직이지 못하면 난자까지 도달하기 어렵다. 그렇다면 꼬리 자체가 심하게 망가져 거의 움직이지 못하는 정자는 수정 능력까지 잃은 것일까.

 

정자의 꼬리를 만드는 데 관여하는 유전자에 이상이 생겨 심각한 정자 운동장애를 가진 남성에서도 난자세포질내정자주입술(ICSI·미세수정)을 이용하면 수정과 임신이 가능할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

 

중국 안후이의과대학 제1부속병원 등의 연구진은 2026년 9월 26일 국제학술지 ‘보조생식·유전학 저널(Journal of Assisted Reproduction and Genetics)’에 CFAP58 유전자 이상과 남성난임의 관계를 분석한 연구 결과를 발표했다. 연구 대상은 서로 혈연관계가 없는 난임 남성 3명이었다.

 

 

정자 꼬리가 짧고 휘고 말리고…MMAF란

 

연구진이 주목한 질환은 정자 편모 다발성 형태이상(MMAF)이다.

 

쉽게 말하면 정자의 ‘꼬리’가 정상적으로 만들어지지 않는 희귀 남성난임이다. 정상 정자는 길고 규칙적인 꼬리를 좌우로 움직이며 앞으로 헤엄쳐 나간다. 그러나 MMAF가 있는 남성의 정자는 꼬리가 지나치게 짧거나 아예 없고, 휘거나 말려 있는 등 여러 형태의 이상이 함께 나타날 수 있다.

 

꼬리가 제대로 만들어지지 않으니 정자가 있어도 앞으로 이동하는 능력이 크게 떨어진다.

 

연구진은 이들 남성에게 전장엑솜염기서열분석(Whole-exome sequencing)을 시행한 결과 CFAP58 유전자에서 지금까지 보고되지 않았던 3개의 기능상실 변이를 찾아냈다. CFAP58은 정자의 꼬리를 구성하고 정상적인 운동 구조를 유지하는 데 관여하는 유전자다.

 

 

현미경으로 꼬리 안을 들여다봤더니 ‘골격’이 무너져 있었다

 

연구진은 단순히 정자의 겉모습만 관찰하지 않았다.

 

컴퓨터정자분석(CASA), 단백질 분석, 면역형광검사와 함께 투과전자현미경을 이용해 정자 꼬리 내부까지 들여다봤다.

 

정상적인 정자 꼬리 안에는 ‘9+2 축사 구조(9+2 axoneme)’라는 정교한 골격이 있다. 쉽게 설명하면 정자 꼬리의 중심에 2개의 미세소관이 있고 그 주위를 9쌍의 미세소관이 둘러싸는 구조다. 이 미세한 골격들이 서로 힘을 주고받으면서 꼬리가 규칙적으로 움직인다.

 

그런데 CFAP58이 제대로 작동하지 않는 정자에서는 이 구조가 흐트러져 있었다. 가운데 있어야 할 중심 미세소관이 사라진 경우가 있었고 주변 구조물의 배열도 무너져 있었다. 정자의 운동성 역시 심각하게 떨어졌다.

 

연구진은 CFAP58이 정자 꼬리 내부의 방사살과 이중미세소관을 연결하고 안정적으로 유지하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 분석했다.

 

비유하면 정자 꼬리는 수많은 가느다란 부품을 정교하게 조립한 ‘초소형 모터’와 비슷하다. CFAP58이 사라지자 이 부품들을 연결하는 구조가 손상되고 꼬리 전체의 안정성까지 무너진 것이다.

 

 

그런데 ICSI를 하자 수정됐다

 

흥미로운 결과는 그다음이었다.

 

정자가 스스로 헤엄쳐 난자에 도달하기에는 심각한 구조적 문제가 있었지만 연구진이 난자세포질내정자주입술(ICSI)을 시행하자 수정에 성공했다. 연구에서는 CFAP58 결핍 정자를 이용한 ICSI를 통해 수정뿐 아니라 임신까지 성공한 것으로 보고됐다.

 

ICSI는 배양연구원이 현미경으로 정자 한 마리를 골라 매우 가는 유리바늘에 넣은 뒤 난자의 세포질 안으로 직접 주입하는 방법이다.

 

자연수정에서는 정자가 스스로 난자까지 헤엄쳐 가야 하고 난자를 둘러싼 구조를 통과해야 한다. 반면 ICSI에서는 이러한 과정의 상당 부분을 건너뛴다.

 

따라서 정자 꼬리가 제대로 움직이지 못하더라도 정자의 핵 안에 들어 있는 유전물질과 수정에 필요한 기능이 유지돼 있다면 ICSI를 통해 수정 가능성이 남아 있을 수 있다는 것이다.

 

 

‘움직이지 못하는 정자=수정할 수 없는 정자’는 아니다

 

이번 연구에서 중요한 부분은 바로 이 지점이다.

 

정자의 운동성은 남성 가임력을 평가하는 매우 중요한 지표다. 하지만 정자가 움직이지 못한다는 사실과 그 정자가 난자 안에 들어간 뒤 수정과 배아 발달에 참여할 능력이 없다는 것은 완전히 같은 의미가 아니다.

 

특히 MMAF처럼 정자 꼬리의 구조적 이상이 운동성 저하의 주된 원인인 경우에는 ICSI가 정자의 이동 장애를 우회하는 방법이 될 수 있다.

 

실제로 CFAP58 외에도 정자 꼬리 형성에 관여하는 여러 유전자 이상과 MMAF가 보고되고 있으며, 일부 환자에서는 ICSI를 이용한 임신과 출산 사례가 축적되고 있다.

 

다만 이번 연구만으로 모든 MMAF 환자가 ICSI를 하면 임신할 수 있다고 해석해서는 안 된다. 연구 대상이 서로 관련이 없는 남성 3명에 불과한 희귀질환 연구이기 때문이다. CFAP58 변이의 종류와 정자의 상태, 여성 파트너의 나이와 난자 상태 등 여러 요인이 실제 치료 결과에 영향을 줄 수 있다.

 

그럼에도 이번 연구는 심각한 정자 운동장애가 발견됐을 때 단순히 ‘정자가 움직이지 않는다’는 결과에서 끝나는 것이 아니라 그 원인이 어디에 있는지를 유전학적·구조적으로 확인하는 것이 중요하다는 점을 보여준다.

 

특히 정자 꼬리 자체의 구조적 결함이 원인이라면 자연수정 능력은 크게 떨어져 있더라도 ICSI를 통해 그 장벽을 일부 우회할 가능성이 있다는 것이다.

 

 

 

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※ 이 기사는 2026년 9월 26일 국제학술지 ‘보조생식·유전학 저널(Journal of Assisted Reproduction and Genetics)’에 온라인 선게재된 중국 안후이의과대학 제1부속병원(The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University)·허페이 모자보건병원(Hefei Maternal and Child Health Hospital) 등의 연구진의 연구 ‘CFAP58 결핍 인간 정자에서 나타난 방사살-이중미세소관 접합부 이상과 ICSI를 통한 수정 성공(CFAP58-deficient human sperm show radial spoke-doublet microtubule interface abnormalities and successful fertilization by ICSI)’을 참고해 작성했습니다. DOI는 10.1007/s10815-026-04036-4, PMID는 42799967입니다. 이 연구는 서로 혈연관계가 없는 난임 남성 3명을 대상으로 CFAP58 유전자 변이와 정자 편모의 구조적 이상을 분석하고 ICSI를 통한 수정 능력을 평가한 연구입니다.

 

※ 본 기사에 사용된 이미지는 생성형 인공지능(ChatGPT, OpenAI)을 활용해 제작한 이미지로, 실제 인물이 아닌 가상의 인물입니다.

 

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